Врожденный буллезный эпидермолиз, основные формы и разновидности

Врожденный буллезный эпидермолиз, выздаравливайте быстрееЭто врожденное заболевание встречается редко. Если еще относительно недавно многие авторы полагали, что в некоторых случаях буллезный эпидермолиз может быть и приобретенным, то в настоящее время представляется совершенно ясным, что за таковое ошибочно принималась так называемая поздняя кожная порфирия или кожная порфирия взрослых — заболевание, которое по существу ничего общего с буллезным эпидермолизом не имеет и относится к группе фотодерматозов.

 

Различают две основные формы буллезного эпидермолиза — простую и дистрофическую. Первое описание дистрофического буллезного эпидермолиза (epidermolysis bullosa dystrophica) принадлежит Т. Fox (1879), простой формы (epidermolysis bullosa simplex) —Goldscheider (1882).

Goldscheider назвал простую форму буллезного эпидермолиза «наследственной склонностью к образованию пузырей». И, собственно, эта» правильно определяет указанную разновидность, так как образование пузырей является единственным клиническим симптомом страдания. Иначе обстоит дело при дистрофической форме этого заболевания.

Врожденный буллезный эпидермолиз начинается в самом раннем детстве, часто уже в первые дни и недели. Резко выраженным становится заболевание в то время, когда ребенок начинает ползать, а затем н ходить, что объясняется образованием пузырей преимущественно на местах механической травмы. Пузыри бывают разной величины — от чечевицы до ладони; они прозрачные, иногда геморрагические, развиваются на клинически не измененной коже, сопровождаются небольшими воспалительными явлениями и не вызывают каких-либо субъективных ощущений. Просуществовав несколько дней, а иногда и меньше, пузыри вскрываются или подсыхают с образованием корки, после отпадения которой при простой форме эпидермолиза не остается стойкого следа,, может быть лишь небольшая преходящая пигментация, а при дистрофической форме заболевания на месте бывших пузырей всегда остаются ат-рофические изменения кожи или рубец. Последнее обстоятельство дало повод Brocq называть эту форму эпидермолиза «врожденным пемфигусом с тенденцией к рубцеванию» (pemphigus congenital a tendances cicatriciel-ies). Излюбленная локализация пузырей определяется местами более частого и значительного давления и травматизации, — это в первую очередь разгибательные поверхности конечностей, особенно в области суставов, кисти, стопы, шея, область поясницы и т. п.

При дистрофической форме эпидермолиза пузыри иногда образуются и на слизистой оболочке полости рта. Известны случаи стеноза пищевода (Korting, Alpert, Groschocki и др.). На коже на местах бывших лузырей, кроме рубцов, иногда образуются милиаподобные эпидермаль-ные кисты, что отразил Brocq в другом названии — «пемфигус с последовательным образованием эпидермальных кист» (pemphigus successif а kystes epidermiques). У нас в стране вопросу о кистах при буллезном эпи-дермолизе посвящено специальное исследование А. А. Вевиоровского и А. В. Ильиной (1926). У больных дистрофической формой обычно резко изменены ногти на руках и ногах. У части больных отмечается положительный симптом Никольского. У некоторых тяжелобольных рентгенографически обнаруживаются изменения костей, обусловленные атрофией мышц, которая возникает вследствие ограничения движений в связи с обширными рубцами (Alpert, 1957).

Touraine (1942), базируясь главным образом на различном характере наследования заболевания, различает две формы дистрофического буллезного эпидермолиза — доминантно наследуемую гиперпластическую и рецессивно наследуемую полидиспластическую; доминантно же наследуемый простой буллезный эпидермолиз автор рассматривает как стертую форму гиперпластического дистрофического эпидермолиза. Дистрофический полидиспластический эпидермолиз Touraine относит в выделенную им группу «врожденного поликератоза». Несмотря на то, что некоторые авторы, в частности Herzberg (1958), Stevanovic (1959), придерживаются взгляда Touraine, он нам представляется еще недостаточно обоснованным.

Еще никто не показал с убедительностью существования у членов одной семьи простой и дистрофической форм заболевания. Вообще буллезный эпидермолиз представляет почти всегда семейное заболевание, то многих семьях оно прослежено в нескольких поколениях. Hackl (1956) сообщил о буллезном эпидермолизе в 5 поколениях у 23 членов семьи. Johnson и Test (1946) описали летнюю форму эпидермолиза в 7 поколениях — из 105 членов семьи были больны 20. Следует указать, что простой эпидермолиз передается по типу доминантной, а дистрофический — по типу рецессивной наследственности.

Если и раньше считалось, что простая форма эпидермолиза встречается гораздо реже дистрофической, то в последнее время в связи с относительно частой диагностикой поздней кожной порфирии, клинически во многом протекающей подобно простой форме эпидермолиза, мнение о редкости простой формы этого дерматоза подтверждается.

Наряду с типичными простой и дистрофической формами существует несколько атипических разновидностей врожденного буллезного эпидермолиза.

1. Dystrophia cutanea bullosa atrophicans et albopapuloides — форма, описанная в 1928 г. Pasini. Характерны своеобразные уртикоподобные рубцы белого цвета, — остающиеся на местах бывших пузырей; иногда такие рубцы образуются и самопроизвольно, т. е. без предшествующих пузырей. Подобные рубцы до Pasini описали Hallopeau и В. И. Станиславский (1903).

2. Локализованные формы буллезного эпидермолиза можно разделить на две формы:

а) простая локализованная форма буллезного эпидермолиза поражает только стопы и иногда кисти; процесс существует с раннего детства и рецидивирует лишь в теплое время года; нередко имеется местный гипергидроз. Впервые такого больного демонстрировал на Международном медицинском конгрессе в Москве в 1897 г. отечественный дерматолог А. Грюнфельд; этого же больного через 40 лет наблюдали в кожной клинике Воронежского медицинского института, причем могли установить, что на местах поражения у больного никаких стойких следов не остается, т. е. что у него простая, а не дистрофическая форма заболевания. Эта простая локализованная форма буллезного эпидермолиза описывается в литературе под разными названиями — epidermolysis bullosa Weber (1926) — Cockayne (1938), летний буллезный эпидермолиз (epidermolysis bullosa aestivalis, Л.H. Машкиллейсон, 1940); летний буллезный эпидермолиз стоп и кистей (epidermolysis bullosa pedum et manuum aestivalis, Wesener, 1957); летнее высыпание стоп (summer eruption of the feet, англ.)

Эта форма часто сочетается с местным гипергидрозом, а иногда и с подошвенной кератодермией (Sezary и Kipper (1938);, Л.В. Штамова и Л.В. Прорвич, 1946, и др. Wodniansky (1958) наблюдал при дистрофическом эпидермолизе папулезно-бородавчатые высыпания;

б) локализованная дистрофическая форма буллезного эпидермолиза, описанная в 1935 г. Л.Н. Машкиллейсоном и Л.А. Абрамовичем. Встречается, повидимому, редко.

3. Язвенновегетирующий буллезный эпидермолиз (epidermolysis bullosa ulcerovegetans Nicolas-Moutot-Charlet> 1913) встречается очень редко. О вегетирующем буллезном эпидермолизе сообщил Marchionini (1938).

4. Летальная форма буллезного эпидермолиза (epidermolysis bullosa letalis Herlitz, 1935) — самая тяжелая форма. Больные погибают в раннем детстве. Такие случаи наблюдали Lapiere и Castermans-Elias (1958), Dumitriu с сотрудниками и др.

Некоторые авторы выделяют в отдельную форму случаи буллезного эпидермолиза с поражением глаз, но тогда следовало бы выделить и форму с поражением слизистой оболочки рта и т. п., но это вряд ли целесообразно. Естественно, что при поражении дистрофическим эпидермолизом глаз могут образоваться рубцовые стяжения (ocular synechiant dystrophic epidermolysis bullosa, Lopez Gonzales, 1958). Danieliuc, Carniol и Dobrescu (1961) наблюдали при дистрофическом эпидермолизе типа Pasini симметричное поражение роговой оболочки.

Mendes da Costa и van der Valk описали в 1908 г. «пятнистый тип наследственной буллезной дистрофии». Аналогичный случай наблюдал Woerdeman (1957). Не имея своих наблюдений, мы не считаем возможным высказаться в отношении принадлежности таких случаев к буллезному эпидермолизу.



Патогистология врожденного буллезного эпидермолиза

При дистрофической форме пузыри располагаются преимущественно между эпидермисом и дермой, при простой форме — в мальпигиевом слое эпидермиса; иногда при этой форме пузыри обнаруживаются даже еще более поверхностно — непосредственно под роговым слоем. В одном из наших случаев дистрофического эпидермолиза (1928) был обнаружен «двухэтажный» пузырь. Под пузырем сосочки сглажены. При обеих формах эпидермолиза в верхней части собственно кожи расширены кровеносные и лимфатические сосуды, имеется отечность ткани и диффузный, преимущественно лимфоцитарный, инфильтрат разной интенсивности.

В то время как при простой форме эпидермолиза эластическая ткань нормальна (Tulipan, Lamb и Halpert), при дистрофической форме она большей частью отсутствует в сосочковом и подсосочковом слоях (В. И. Станиславский. 1903); Engman и Mook, 1905); Л.Н. Машкиллейсон, 1928, и др.), причем в остающихся атрофических участках она в дальнейшем не восстанавливается. Нам удалось подтвердить данные Engman и Mook о недостаточности эластической ткани в верхних частях дермы в клинически нормальной коже у больных дистрофической формой эпидермолиза. При исследовании уртикоподобных рубцов, иногда образующихся на коже при дистрофическом эпидермолизе без предшествующих клинически заметных пузырей, гистологически между эпидермисом и дермой обнаруживаются клинически не видимые микропузыри (Л.Н. Машкиллейсон, Д.А. Трутнев).

Этиология и патогенез врожденного буллезного эпидермолиза

Заболевание врожденное. Наследственный характер процесса бывает особенно рельефно выражен при простой форме; болезни. Пузыри возникают преимущественно на местах механической травмы («механический буллез» Siemens), термические, электрические и химические раздражения образования пузыря при этом не вызывают. По всей вероятности, механическая травма ведет к гибели недостаточных эластических волокон в верхних слоях дермы, в результате чего расширяются кровеносные и лимфатические сосуды, выходит лимфа и кровь и образуется пузырь. Musurneci (1956) считает, что в образовании пузырей при дистрофическом эпидермолизе играют роль деполимеризующие вредные агенты, нарушающие физикохимическое и энзиматическое равновесие мезенхимальных тканей, регулирующее дермоэпидермальные отношения и проницаемость базального слоя эпидермиса.

Течение врожденного буллезного эпидермолиза

Заболевание хроническое, длится десятилетиями. Обычно с возрастом процесс ослабевает. Мы наблюдали ряд взрослых, страдавших слабо выраженным дистрофическим эпидермолизом; в то же время у их маленьких детей процесс протекал тяжело. У детей заболевание нередко осложняется вторичной инфекцией. Известны очень редкие случаи злокачественного перерождения эрозивных участков кожи, образующихся после вскрытия пузырей, причем в случае Leinbrock (1956) в начале образовывались язвенновегетирующие очаги, превращающиеся затем в спиноцеллюлярный рак. О случае рака кожи при дистрофическом эпидермолизе сообщил также Rockl (1956). Рак языка при этой же форме эпидермолиза наблюдал Schiller (1960).

Диагностика врожденного буллезного эпидермолиза

Начало заболевания в раннем детстве, обычно семейный характер страдания, возникновение пузырей строго на местах давления и травмы — все это позволяет уже при первом осмотре больного исключить другие пузырные дерматозы, в частности пузырчатку, а также герпетиформный дерматит. При дистрофической форме эпидермолиза диагноз облегчается еще и тем, что на местах пузырей остается рубцовая атрофия или настоящие рубцы, имеются изменения ногтей, иногда поражается и слизистая оболочка полости рта и др. Для подтверждения травматического происхождения пузырей Siemens предложил разработанную им систематическую методику искусственной механической провокации пузырей. Но при этом следует помнить о том, что пузыри на местах механической травмы возникают и в случаях поздней кожной лорфирии, однако этим заболеванием страдают исключительно взрослые, и процесс локализуется почти всегда только на открытых участках тела, ибо он по существу представляет собой проявление повышенной чувствительности к солнечному свету. Эта форма фотодерматоза стала изучаться лишь в последние десятилетия, и в настоящее время представляется несомненным, что ряд случаев, описывавшихся ранее как случаи приобретенного буллезного эпидермолиза, принимались за такой ошибочно, это были случаи как раз поздней кожной порфирии. По-видимому, приобретенного буллезного эпидермолиза вообще не существует.

Но вместе с тем нам кажется неправильной позиция тех авторов, которые теперь отрицают существование вообще простой формы этого заболевания, заявляя, что имеется только одна форма буллезного эпидермолиза — дистрофическая (Tirlea, Anghelescu и Maior, 1958). Описанные случаи «психогенного буллеза» (Musaph, Molhuysen-van der Walle и Barendregt, 1957) и «неврогенной буллезной дистрофии кожи» (О. К. Шапошников, 1958) не имеют прямого отношения к врожденному буллезному эпидермолизу. Пока еще неясной представляется клиника в отличие от врожденного эпидермолиза дерматоза, называемого Siemens «bullosis spontanea congenita», при котором пузыри в основном возникают не на местах травмы.

Прогноз. За исключением случаев формы Herlitz, при которой больные погибают в раннем детстве, прогноз для жизни благоприятный. При тяжелом течении наступает большая или меньшая степень инвалидности. С возрастом явления болезни стихают и гораздо меньше беспокоят больных.



Лечение врожденного буллезного эпидермолиза

Лечение проводится строго под наблюдением опытного врача дерматолога.

Главным образом состоит в применении общеукрепляющих средств — мышьяка, железа, рыбьего жира, витаминов A, D2, С, Р, Е, группы В, препаратов кальция; при показаниях назначают гормональную терапию. Имеются отдельные сообщения об улучшении процесса при применении кортикостероидов (Duluc, Zittoun и Bouchacourt, 1959), гамма-глобулина (Niebauer, 1957). В то же время Tirlea и Vasi-lescu (1962) не отметили успеха при лечении кортизоном. Ваег (1961) наблюдал улучшение кожного процесса при лечении различными синтетическими противомалярийными препаратами, но после прекращения их приема наступал рецидив эпидермолиза.

Местно проводится симптоматическое лечение — пузыри вскрывают, на эрозивные поверхности накладывают дезинфицирующие мази (дерматоловую, кортикостероидные с антибиотиками и др.).

 

 

Sitemap - atlas of dermatology Sitemap - atlas of dermatology on Newsbeat.ru